Investigadores españoles han creado la primera base de datos de la variabilidad genética de la población española. La plataforma, denominada Servidor Colaborativo de Variabilidad Española (CSVS, por sus siglas en inglés), recoge un total de 2.027 genomas y exomas de individuos españoles no emparentados.

Este trabajo recoge 2.027 genomas y exomas de individuos españoles no emparentados. / Pixabay

Este trabajo, publicado en la revista Nucleic Acids Research, contribuirá al desarrollo y aplicación de la medicina personalizada. Según los autores, el conocimiento de la variabilidad genética de la población local es de suma importancia en este ámbito y, además, se ha revelado como un factor determinante para el descubrimiento de nuevas variantes en la enfermedad.

Los investigadores de este proyecto, coordinado por expertos del Área de Bioinformática Clínica del Sistema Sanitario Público de Andalucía y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), explican que se tiende a secuenciar principalmente los genomas de personas con alguna enfermedad y no de personas sanas. Sin embargo, precisan, “es necesario contar con la información genómica de los pacientes sanos para discriminar e identificar nuevas variantes genómicas de las enfermedades”.

En este sentido, este estudio plantea que, en general, las personas con una enfermedad pueden considerarse controles sanos para otra patología suficientemente distinta; por ejemplo, un paciente con cardiopatía puede considerarse un control sano para una ceguera congénita, y viceversa.

Por ello, en el Servidor Colaborativo de Variabilidad Española las secuencias se han agrupado por categorías superiores ICD10 (clasificación internacional de las enfermedades), de modo que la interfaz web permite consultar la base de datos eliminando una o más categorías de dicha clasificación.

Un proyecto de crowdsourcing

El Servidor Colaborativo de Variabilidad Española es el primer repositorio local de variabilidad producido enteramente por un esfuerzo de crowdsourcing y constituye un ejemplo para futuras iniciativas en otros países para caracterizar la variabilidad local en todo el mundo.

El crowdsourcing es un término inglés resultante de las palabras crowd (multitud) y outsourcing (recursos externos) que hace alusión a una actividad participativa, generalmente convocada con ayuda de las nuevas tecnologías –fundamentalmente internet–. A través de este procedimiento, una persona, institución, organización sin ánimo de lucro o empresa, propone a un grupo de individuos, mediante una convocatoria abierta y flexible, la realización libre y voluntaria de una tarea.