La secuenciación genómica masiva (Next Generation Sequencing o NGS) es una técnica diagnóstica de precisión que, a través del análisis exhaustivo del material genético, permite caracterizar el tipo de cáncer de un paciente y detectar alteraciones genómicas específicas para garantizar su correcto tratamiento. Ahora, un estudio realizado por investigadores del Hospital Virgen del Rocío de Sevilla acaba de demostrar que la NGS no solo es una tecnología coste-efectiva, sino que además se asocia a un incremento de los años de vida en pacientes con cáncer de pulmón no microcítico (CPNM), que representa el 85% de todos los casos de cáncer de pulmón¹.

La investigación, publicada en la revista científica internacional Expert Review of Pharmacoeconomics & Outcomes Research², evalúa el impacto clínico y económico del uso de la NGS en el diagnóstico de pacientes con cáncer de pulmón no microcítico desde la perspectiva del Hospital Universitario Virgen del Rocío. En total, han analizado 500 muestras de este tipo de tumores derivadas de otros hospitales andaluces ya que el sevillano es centro de referencia en la comunidad para la secuenciación genómica de estos tejidos.

Los autores principales del estudio: los doctores Reyes Bernabé, jefa de Sección de Oncología Médica; Enrique de Álava, jefe Servicio de Anatomía Patológica; y María Jesús Pareja, especialista en Anatomía Patológica.

Desarrollado en colaboración con Roche Farma, el trabajo concluye también que con el uso rutinario de la NGS podrían identificarse 30 alteraciones genéticas adicionales a las que se obtienen mediante técnicas convencionales que estudian estas alteraciones pero de manera individualizada (en inglés, sequential single-testing o SST). Gracias a este mayor número de alteraciones identificadas con NGS (en una cohorte de 100 casos de pacientes incluidos en el estudio), se podría aumentar hasta en un 38% el número de pacientes a incluir en ensayos clínicos de nuevos tratamientos dirigidos.

Asimismo, tal como muestra el estudio, el uso de NGS podría además permitir acortar los plazos para la obtención de resultados, que podrían estar disponibles entre 9 y 12 días, mientras que a través de single testing no puede disponer del resultado de todos los biomarcadores hasta que no transcurren casi 17 días de media.

Incremento en los años de vida

El trabajo, cuyos autores principales son los doctores Reyes Bernabé, jefa de Sección de Oncología Médica; Enrique de Álava, jefe Servicio de Anatomía Patológica; y María Jesús Pareja, especialista en Anatomía Patológica, y en el que también han participado Natalia Arrabal y Fran García, de Roche Farma, aborda también los aspectos del coste de la NGS frente al single testing. En este sentido, el trabajo llega a la conclusión de que, si bien el coste total (diagnóstico más tratamiento) con NGS es mayor, el mayor uso de terapias dirigidas asociado al uso de esta tecnología se vincula a un mayor incremento de años de vida y años de vida ajustados por calidad, lo que viene a evidenciar que el uso de NGS es una estrategia coste-efectiva frente al single testing en pacientes con cáncer de pulmón no microcítico avanzado.

Los autores del estudio destacan la importancia de este trabajo de cara a poder aplicar en el futuro esta tecnología de secuenciación genómica en el sistema sanitario andaluz, en la medida en la que refleja como conclusión principal que la implementación de NGS para el diagnóstico de pacientes con cáncer de pulmón no microcítico avanzado “proporciona beneficios clínicos significativos en comparación con single testing en términos de alteraciones detectadas, tratamiento con terapias dirigidas y acceso a ensayos clínicos, y podría considerarse una estrategia coste-efectiva”.

En este sentido, según Reyes Bernabé, las conclusiones del estudio son relevantes: “La mejora en las técnicas diagnósticas nos permite distinguir los distintos tipos de cáncer de pulmón y, como consecuencia, individualizar a los pacientes ofreciéndoles, cuando sea posible, una terapia dirigida a su enfermedad. Esta terapia dirigida, en la mayoría de las ocasiones, obtiene un importante beneficio en la supervivencia de estos pacientes con menor toxicidad que los tratamientos clásicos de quimioterapia”.

Desde una perspectiva más centrada en el diagnóstico, el doctor Enrique de Álava considera que “este estudio ayuda de manera preliminar a medir la aportación de valor al sistema de estas determinaciones cuando se incluyen en la cartera de servicios de un hospital. En concreto, supone una prolongación en la supervivencia de los pacientes o de mejora en su calidad de vida. Por tanto, a la hora de negociar los recursos la secuenciación genómica no debe verse solo como un gasto sino como una inversión con beneficios tangibles como la supervivencia y la calidad de vida, además de otros intangibles como la creación de conocimiento”.

Por su parte, la doctora María Jesús Pareja señala que “es la primera vez que se publica en una revista económica de alto impacto un artículo de estas características, en el que demostramos cómo las técnicas de secuenciación genómica permiten hacer un diagnóstico más preciso de cada tumor en cada paciente, así como el tratamiento específico que precisa. De este modo no solo mejora la supervivencia y calidad de vida del paciente, además hemos demostrado que la inversión en esta tecnología de diagnóstico ahorra recursos al sistema, se reducen los efectos adversos ligados a terapias no dirigidas que pueden resultar inútiles o incluso perjudiciales para los pacientes, generando ingresos por toxicidad, reingresos hospitalarios y otras complicaciones derivadas de la quimioterapia convencional”.

Estos resultados, aunque preliminares, abren la puerta a continuar con el estudio, en colaboración con una veintena de especialistas españoles, para llegar a analizar más de 10.000 muestras de tumores de pulmón no microcítico. Esta segunda parte del análisis ya ha comenzado y prevé obtener nuevos resultados que se traduzcan en un pronóstico más esperanzador para los pacientes oncológicos.

Referencias

1) Diferencia entre cáncer de pulmón microcítico y cáncer de pulmón no microcítico. Roche Pacientes. Link: https://rochepacientes.es/cancer/pulmon/diferencia-microcitico-no.html

2) Cost-effectiveness analysis of molecular diagnosis by next-generation sequencing versus sequential single testing in metastatic non-small cell lung cancer patients from a south Spanish hospital perspective. Link: https://www.tandfonline.com/doi/full/10.1080/14737167.2022.2078310