Un estudio internacional, liderado por investigadores del Instituto de Investigación Biosanitaria de Granada (ibs.GRANADA), ha encontrado una relación clave entre la genética y la manifestación de arritmias en pacientes con cardiomiopatías hereditarias.

El estudio analizó datos de 71 pacientes procedentes de 18 centros en Europa y Estados Unidos, mostrando que ciertas mutaciones genéticas influyen en la aparición y recurrencia de la taquicardia ventricular monomórfica sostenida, una arritmia potencialmente grave. Los investigadores han concluido que los pacientes con miocardiopatía arritmogénica, una enfermedad en la que el músculo cardíaco se debilita y es reemplazado por tejido graso o fibroso, presentan una mayor probabilidad de sufrir recaídas tras someterse a un procedimiento de ablación, especialmente cuando la enfermedad está causada por mutaciones en genes responsables de proteínas clave en la función cardíaca.

Estos hallazgos confirman que la base genética de la enfermedad se asocia con patrones específicos de mal funcionamiento eléctrico del corazón.

Estos hallazgos confirman que la base genética de la enfermedad se asocia con patrones específicos de mal funcionamiento eléctrico del corazón y con ubicaciones anatómicas concretas de los circuitos de taquicardia en el corazón, lo que podría contribuir a un enfoque terapéutico más preciso y personalizado.

“Este estudio representa un avance importante en la personalización del tratamiento de las arritmias ventriculares, permitiendo predecir con mayor precisión el comportamiento de la enfermedad según el genotipo del paciente”, afirma el Dr. Juan Jiménez-Jáimez, investigador responsable del grupo MPE05-Investigación Traslacional en Enfermedades Cardiovasculares del ibs.GRANADA, profesor de la Universidad de Granada, jefe de sección de cardiología en el Hospital Universitario Virgen de las Nieves y coordinador del proyecto.

Los resultados de esta investigación podrían tener un impacto significativo en la toma de decisiones clínicas, mejorando la identificación de pacientes con mayor riesgo de recurrencia de arritmias y mejorando la eficacia del tratamiento con ablación por catéter. Además, refuerzan la importancia de incorporar la clasificación genética en el diagnóstico y manejo de estas enfermedades, avanzando hacia una medicina de precisión.

El estudio subraya la necesidad de un abordaje multidisciplinar en el tratamiento de las cardiomiopatías hereditarias, integrando datos genéticos con estudios electrofisiológicos y de imagen. Esta estrategia permitirá desarrollar tratamientos más específicos y efectivos, así como  nuevas herramientas que faciliten la detección temprana de pacientes en riesgo, con el objetivo de mejorar su calidad de vida y reducir las complicaciones asociadas a estas patologías.

Esta investigación ha sido financiada por el Instituto de Salud Carlos III y el Fondo Europeo de Desarrollo Regional (FEDER), dentro de su compromiso con la investigación en salud cardiovascular.

Referencia:

Cabrera-Borrego, E., Bermúdez-Jiménez, F. J., Gasperetti, A., Tandri, H., Sánchez-Millán, P. J., Molina-Lerma, M., Roca-Luque, I., Vázquez-Calvo, S., Compagnucci, P., Casella, M., Tondo, C., Peichl, P., Peretto, G., Paiotti, E., Saguner, A. M., Castro-Urda, V., Mora-Ayestarán, N., Larrañaga-Moreira, J. M., Fernández de-Aspe, P., … Jiménez-Jáimez, J. (2024). ‘Electrophysiological Phenotype-Genotype Study of Sustained Monomorphic Ventricular Tachycardia in Inherited, High Arrhythmic Risk, Left Ventricular Cardiomyopathy’. Circulation: Arrhythmia and Electrophysiology (Vol. 17, Issue 12). Ovid Technologies (Wolters Kluwer Health).