Inteligencia artificial para dar ‘voz genética’ a la fibromialgia y a la fatiga crónica

Málaga, un hospital cualquiera. Ángela llega a consulta con síntomas que arrastra desde hace años: fatiga persistente, dolor muscular e insomnio son los más invalidantes. Los análisis no detectan nada concreto. “Es estrés”, “es ansiedad”, le dice un especialista tras otro. 

• Podría tratarse de fibromialgia o encefalomielitis miálgica, es decir, síndrome de fatiga crónica – concreta una internista. 

Sin embargo, añade que estas dos enfermedades son difíciles de diagnosticar. Sin biomarcadores claros, el proceso asistencial y las decisiones relativas al tratamiento se convierten en una odisea clínica.

Para facilitar la labor de médicos e investigadores, un equipo científico de la Universidad de Málaga junto a expertas de la Universidad Católica de Valencia, ha diseñado una herramienta basada en inteligencia artificial que combina la precisión matemática con la complejidad biológica para ofrecer respuestas más claras sobre el origen y la evolución de enfermedades que, como la de Ángela, están rodeadas de incertidumbre.

El investigador de la Universidad de Málaga Adrián Segura.

La herramienta, BIO-INSIGHT, está basada en inteligencia artificial que analiza cómo se relacionan los genes en enfermedades complejas. Lo hace combinando 26 técnicas diferentes de análisis genético, lo que permite:

• Identificar relaciones entre genes implicados en patologías como la fibromialgia o la encefalomielitis miálgica.
• Detectar patrones genéticos difíciles de ver con técnicas convencionales.
• Ayudar a personal sanitario e investigadores a tomar mejores decisiones clínicas.
• Facilitar el hallazgo de nuevos biomarcadores y dianas terapéuticas para el diagnóstico y tratamiento.

La clave está en su sistema de ‘consenso inteligente’: no se queda con la opinión de un solo algoritmo, sino que compara los resultados de todos y busca el punto en común más fiable. Como si reuniera a 26 expertos y extrajera la conclusión más precisa.

BIO-INSIGHT va más allá de la teoría. A diferencia de otras investigaciones que se quedan en simulaciones, esta herramienta, que puede consultarse en abierto, ha sido aplicada a datos reales de 43 pacientes con fibromialgia, encefalomielitis miálgica y pacientes a las que se les ha diagnosticado ambas patologías en conjunto. Con esta base, ofrece una representación más fiel de lo que ocurre en el cuerpo humano cuando estas enfermedades se manifiestan.

Los genes, un ‘mapa’ del organismo

Los investigadores explican que los genes funcionan como un gran mapa: algunos se ‘encienden’ o ‘apagan’ según lo que ocurre en el cuerpo y están conectados entre sí como dos ciudades a través de una serie de caminos. Por ejemplo, si el sistema inmunitario detecta una infección, ciertos genes se activan y pueden desencadenar inflamación o producción de defensas. Al estudiar estas interacciones, es posible entender qué genes están involucrados en una enfermedad y cómo afectan al organismo. “Ahí es donde BIO-INSIGHT descubre esos patrones de activación genética que podrían estar detrás de patologías complejas y difíciles de diagnosticar”, explica a la Fundación Descubre el investigador de la Universidad de Málaga, Adrián Segura.

BIO-INSIGHT está basada en IA que analiza cómo se relacionan los genes en enfermedades complejas.

En un mundo donde la medicina tiende a ser cada vez más personalizada, herramientas como la propuesta por el grupo Khaos de la Universidad de Málaga son faros que iluminan territorios antes inexplorados y dan voz a las enfermedades raras, más invisibles o difíciles de diagnosticar. Así, la tecnología se convierte en aliada para pacientes como Ángela y profesionales sanitarios como su internista.

Quizá, en un futuro cercano, pacientes con un historial difuso encuentren por fin respuestas claras. No solo gracias al conocimiento médico, sino también al apoyo silencioso de 26 algoritmos que, juntos, ven y dan voz lo que antes pasaba desapercibido.

Más información en #CienciaDirecta: Desarrollan un sistema ‘inteligente’ que analiza los genes implicados en enfermedades como la fatiga crónica