Un equipo internacional de científicos, liderado por la Universidad de Granada (UGR) y el Instituto de Investigación Biosanitaria de Granada (ibs.GRANADA), ha descubierto los primeros genes asociados al ruido en los oídos o acúfenos, un síntoma que presenta hasta el 15% de la población.

El equipo de investigación que ha llevado a cabo este trabajo.

Se trata de una molestia generalmente en forma de  zumbidos, pitidos o ruidos graves o agudos que pueden escucharse de forma temporal o crónica, y se acentúan cuando hay silencio absoluto en el ambiente. Puede llegar a ser muy invalidante para el 1% de la población, y se asocia con sordera, intolerancia a los ruidos, dolor de cabeza e hipertensión.

El acúfeno severo tiene un componente hereditario que se ha demostrado en estudios de agregación familiar y de concordancia entre gemelos. En este trabajo, que publica la revista Ebiomedicine, los investigadores han identificado un exceso de mutaciones raras en los genes ANK2 y TSC2 en pacientes con enfermedad de Menière y acúfeno severo. La enfermedad de Menière es un trastorno del oído interno que presenta perdida de audición, episodios de vértigo y acúfenos.

Estos resultados se han validado en un segundo grupo de pacientes suecos con acúfenos y no se encontraron en una tercera cohorte de pacientes con epilepsia.

“Nuestros hallazgos indican que las proteínas que producen estos genes estarían implicadas en la reorganización de las conexiones entre las neuronas que causan los ruidos. El gen ANK2 se ha relacionado con el autismo, un trastorno del desarrollo que también cursa con aumento de la sensibilidad al ruido”, explica el autor principal de este trabajo, José Antonio López Escámez, del departamento de Cirugía y sus especialidades de la UGR.

Los acúfenos son una molestia generalmente en forma de zumbidos, pitidos o ruidos graves o agudos que pueden escucharse de forma temporal o crónica, y se acentúan cuando hay silencio absoluto en el ambiente.

Este trabajo forma parte de la tesis doctoral de Sana Amanat, estudiante predoctoral del Programa de Biomedicina de la Universidad de Granada y la European School for Interdisciplinary Research on Tinnitus (https://esit.tinnitusresearch.net), y ha sido realizado en colaboración con diversos centros de España, Suecia, Reino Unido y Luxemburgo.

El grupo de investigación ‘Otología y Otoneurología CTS495’, liderado por López-Escámez, participa en tres proyectos europeos (H2020 MSCA-ITN-2016–722046, H2020-SC1-2019-848261, GNP-182 GENDER-Net Co-Plus Fund), coordinando los estudios genómicos de pacientes con acufenos en Europa, y colabora con la Universidad de Regensburg, la Universidad de Nottingham y el Karolinska Institutet de Estocolmo, entre otros centros.

El interés en estudiar los acúfenos severos en distintas enfermedades puede conducir a la identificación de los mecanismos moleculares, el diagnóstico precoz y la aplicación de nuevos fármacos para su tratamiento.

Referencia bibliográfica:

Sana Amanat, Alvaro Gallego-Martinez, Joseph Sollini, Patricia Perez-Carpena, Juan M. Espinosa-Sanchez, Ismael Aran , Andres Soto-Varela, Angel Batueca Caletrio , Barbara Canlon, Patrick May, Christopher R. Cederroth, Jose A. Lopez-Escamez: ‘Burden of rare variants in synaptic genes in patients with severe tinnitus: An exome based extreme phenotype study’. Ebiomedicine, Volume 66, 2021,103309, ISSN 2352-3964 https://doi.org/10.1016/j.ebiom.2021.103309