Las ENACH son un grupo de enfermedades neurodegenerativas que cursan con acumulación cerebral de hierro y que, mayoritariamente, afecta a niños. De ese grupo de patologías, ENACH Asociación –entidad sin ánimo de lucro que promueve la investigación para su cura–  centra sus esfuerzos en las únicas detectadas en España: PKAN, PLAN/INAD y BPAN.

Si bien este grupo de enfermedades no están tipificadas como enfermedades mitocondriales, en éstas, la mitocondria está altamente comprometida, por ello, se requieren especiales cautelas tanto en el tratamiento de sus síntomas como en el uso de cualquier fármaco de uso general necesario a lo largo de la vida de cualquier persona.

El tratamiento de enfermedades mitocondriales se basa en cinco pilares principales: las medidas sintomáticas; la aplicación de agentes de apoyo; las medidas dietéticas; la fisioterapia; y evitar fármacos que se sabe son tóxicos para las funciones mitocondriales. Es en este último ámbito en el que trabaja un equipo de la Universidad Pablo de Olavide dirigido por el profesor Carlos Santos Ocaña.

Para avanzar en esta vía, la Universidad Pablo de Olavide, el Centro de Neurología Avanzada (CNA) y el Centro de Investigaciones Científicas Isla de la Cartuja (CIC Cartuja) –centro mixto de la Junta de Andalucía, el CSIC y la US–, trabajarán conjuntamente para estudiar y trasladar a los pacientes, a la mayor brevedad, las conclusiones que se obtengan fruto de la colaboración de dos grupos de investigación y uno clínico.

Desde izquierda, Carlos Santos (UPO), Javier Abril (CNA), Antonio Díaz (CIC) y Antonio López (ENACH).

El cada vez mayor conocimiento de los mecanismos que intervienen en las ENACH, así como su observación clínica, explica el neurólogo del CNA Javier Abril, apunta a que el uso de medicamentos potencialmente perjudiciales para los pacientes ENACH puede dar lugar a que la enfermedad latente se despierte, o empeore si ya se ha manifestado.

El equipo coordinado por el profesor de Carlos Santos Ocaña es el único grupo de la UPO y del CIBERER contractualmente vinculado con ENACH Asociación y, actualmente, ya trabaja en el proyecto ENACH HARMFULDRUGS cuyo cometido es identificar fármacos de uso cotidiano y de uso específico en estos pacientes que, puedan ser perjudiciales para éstos.

Por su parte, Antonio Díaz Quintana, de CIC Cartuja, lidera el proyecto ENACH METABOLOMICS y analizará los efectos de los fármacos nocivos, determinando el impacto de su administración sobre el metabolismo, haciendo énfasis en la función mitocondrial.

Finalmente, Javier Abril Jaramillo, neurólogo del CNA, está implicado en las líneas de investigación ENACH Synergy desde hace una década, monitoreando a pacientes ENACH de España, Europa y América y como consultor de ENACH Asociación, nexo de unión, éste último, reforzado mediante acuerdo entre ENACH y CNA firmado el pasado mes de julio, cuyo objetivo es maximizar aún más la ya estrecha colaboración existente entre ambas instituciones.

Esta colaboración múltiple es el objetivo que persigue ENACH Synergy, una iniciativa para crear sinergias entre los grupos de investigación, compartiendo información y avances entre los mismos.