El cribado neonatal por test prenatal no invasivo, que lleva un año realizándose en Andalucía, ha logrado aminorar la necesidad de realizar amniocentesis a las gestantes en un 70%, con la disminución que supone en el riesgo de aborto y de ansiedad en los padres. Así se explica en una publicación, basada en la experiencia de los dos centros que realizaron el pilotaje previo a la extensión a toda la comunidad autónoma (el área Sanitaria Sur de Sevilla/Hospital Universitario de Valme, en Sevilla, y el Hospital Universitario Juan Ramón Jiménez, de Huelva), que firman los doctores José Antonio Sainz e Ignacio Peral, responsables de la unidad de diagnóstico prenatal del Valme, y María R. Torres, Reyes Granell y Pilar Carrasco, del Juan Ramon, en una prestigiosa revista internacional de impacto como la Fetal Diagnosis and Therapy.

El análisis del ADN fetal a través de la sangre materna tiene una sensibilidad superior al 99%.

En esta publicación se informa de que la aplicación del estudio de ADN fetal en sangre materna tras la realización de la prueba inicial de cribado (el cribado combinado del primer trimestre) presenta una alta tasa de diagnóstico de las cromosomopatías, mayor del 90%, con una baja tasa de realización de amniocentesis. La aplicación de esta prueba ha supuesto así la disminución en la realización de la amniocentesis de un 70%.

El estudio consiste en una analítica de la sangre extraída a la mujer embarazada donde se estudia el ADN fetal, que se encuentra circulando libre. Esta prueba constituye un gran avance en el cribado de anomalías cromosómicas, ya que supone la instauración de un nuevo modelo que minimiza los riesgos para la madre y el feto (al no ser invasivo), optimiza la fiabilidad de resultados (al ser altamente sensible) y contribuye a reducir la ansiedad de los padres (al ser un método eficaz derivado de la amplia capacidad de predicción).

El Servicio Andaluz de Salud (SAS) incorporó el test prenatal en sangre, dentro del Programa de Cribado de Anomalías Congénitas, hace un año. Esta nueva técnica mejora el programa de cribado para las cromosomopatías más frecuentes como son las trisomías 21, 18 y 13 (asociadas a síndrome de Down, síndrome de Edwards y síndrome de Patau, respectivamente), con una sensibilidad mayor del 99% y una tasa de falsos positivos inferior al 0,1%.

Casos en los que se aplica

Se estima que esta nueva técnica beneficia a entre el 3,6 y el 4,95% de las gestantes, lo que supone entre 3.000 y 4.000 mujeres cada año. En concreto, se aplica en aquellas mujeres en las que se determine un riesgo de 1/50 a 1/280 en el cribado combinado del primer trimestre y aquellas que tengan un hijo anterior con cromosomopatía.

Esta prueba puede llevarse a cabo en mujeres embarazadas a partir de las 10 semanas de gestación. Hay que tener en cuenta que existen situaciones especiales que requieren una valoración individual y en las que la fiabilidad de los resultados del test desciende: mujeres gestantes con obesidad, gestaciones obtenidas por técnicas de reproducción asistida (TRA), consanguinidad de primer grado o en embarazo múltiple.