Investigadores del Área de Bioinformática Clínica, de la Fundación Progreso y Salud, han desarrollado una técnica que permite detectar con más rapidez y fiabilidad las mutaciones genéticas que ocasionan la enfermedad rara atrofia muscular espinal (AME). Esta patología afecta a la parte del sistema nervioso que controla el movimiento muscular voluntario y provoca debilidad progresiva y la disminución gradual de la fuerza y la masa muscular.

La atrofia muscular espinal está causada por la mutación de un gen específico: el gen de supervivencia de las neuronas motoras (SMN1), responsable de producir la proteína necesaria para que dichas neuronas mantengan su función normal.

La atrofia muscular espinal está causada por la mutación de un gen específico: el gen de supervivencia de las neuronas motoras (SMN1), responsable de producir la proteína necesaria para que dichas neuronas mantengan su función normal. Sin un nivel adecuado de esta proteína, las neuronas motoras de la médula espinal se pierden, impidiendo que los músculos reciban las señales correctas desde el cerebro.

En la actualidad, esta enfermedad se diagnostica realizando una prueba genética que permite ver las mutaciones en el gen SMN1, pero en ocasiones no logra identificar a individuos portadores de la enfermedad. Según los investigadores, “tradicionalmente se ha puesto el foco en observar que el individuo tenga las dos copias de ese gen en perfecto estado; pero haciendo eso, nos hemos dejado atrás aquellos casos en los que aun teniendo las dos copias bien, hay una más con mutaciones, lo que convierte al individuo en portador”.

Estos casos, llamados “portadores silenciosos”, son ahora identificables y reconocibles gracias a esta herramienta bioinformática, llamada SMAca, basada en las técnicas de secuenciación de nueva generación. Su hallazgo y desarrollo ha sido publicado en la revista Human Mutation.

Esta herramienta ha sido validada con 326 muestras del Proyecto Navarra 1000 Genomas (NAGEN1000). Su uso permitirá ofrecer consejo genético a quienes tengan antecedentes con esta patología además de proporcionar un diagnóstico más rápido y directo. Asimismo, como SMACa puede ser incorporada fácilmente a cualquier software de procesamiento de datos de secuenciación de nueva generación, permitirá, sin coste alguno, ofrecer un test de AME cada vez que esta prueba genética sea requerida para un paciente por cualquier otro propósito.

El Área de Bioinformática Clínica de la Fundación Progreso y Salud, liderada por el científico Joaquín Dopazo, se orienta a facilitar la inclusión de los datos genómicos de los pacientes en la historia clínica electrónica; además, tiene por objetivo diseñar las herramientas que procesen esta información compleja y la presenten de forma simple y operativa a los profesionales sanitarios como ayuda y guía para la toma de decisiones sobre diagnóstico, pronóstico y recomendación de tratamiento.

A lo largo de la trayectoria profesional de este grupo de investigación, y hasta el momento actual, han publicado más de 300 artículos científicos en revistas especializadas de alto impacto. Además, han recibido cerca de una decena de permios y distinciones como, por ejemplo, el ‘Premio Tecnologías de la Información y Comunicación en Biomedicina’ de la Fundación Cajasol y el ‘Premio Fronteras del Conocimiento’, de BBVA.

Recientemente, Dopazo y su equipo de investigación han creado la primera base de datos de variabilidad genética de la población española, que permitirá conocer nuevas variantes de las enfermedades y contribuirá decisivamente al desarrollo de la medicina personalizada.