Revista iDescubre

¿Qué son los test genéticos?

Nutrigenética, farmacogenética, epigenética…Cada vez son más las disciplinas que incorporan la genética o el estudio de los genes a su campo. Facultativos e investigadores trabajan en el estudio de las múltiples aplicaciones, presentes y futuras, de la genética. Cada vez es más frecuente oír hablar de los test genéticos, pero ¿qué son y qué papel juegan en la llamada “medicina personalizada”? El científico José Antonio Lorente Acosta, director del GENYO (Centro Pfizer–Universidad de Granada–Junta de Andalucía de Genómica y. Oncología) y experto de reconocido prestigio en este ámbito, explica a iDescubre en qué consiste este tipo de test y la valiosa información que se obtiene de ellos.

Autor: Luz Rodríguez / Fundación Descubre.

Asesoría científica: José Antonio Lorente Acosta.


25 de junio de 2018

Facultativos e investigadores trabajan en el estudio de las múltiples aplicaciones de la genética.

Un test genético, de modo muy general, consiste en el análisis del ADN de una persona con objeto de determinar una serie de características relacionadas –normalmente- con su salud, su enfermedad, sus orígenes o sus vínculos familiares.  Este tipo de test se hace en dos contextos totalmente diferentes.  Uno, el más importante, es cuando lo solicita un profesional médico con objeto de establecer el diagnóstico de una enfermedad o de ver la predisposición o no a la misma, o incluso de valorar y adaptar de modo personalizado el tratamiento. La otra posibilidad es de “motu proprio”, o sea, que una persona esté interesada en saber algo sobre su salud, sus orígenes étnico-geográficos, vínculos familiares, etc.

“Este tipo de test aporta siempre mucha información -explica José Antonio Lorente Acosta, director del GENYO (Centro Pfizer–Universidad de Granada–Junta de Andalucía de Genómica y. Oncología)– la mayoría de las veces es de interés médico; ahora bien, esta información no siempre es clínicamente útil porque puede que no sea novedosa (es decir, puede simplemente confirmar algo que ya se sabía por otro medio), o puede que con las limitaciones actuales de la ciencia no se puedan interpretar todos los resultados de modo adecuado. De ahí la importancia de hacerlo con un control profesional”. La información que se obtiene, en el contexto médico, se almacena en la historia clínica del paciente con un alto nivel de protección al ser especialmente sensible.

Pero, ¿qué papel juegan en el campo de la prevención y tratamientos de enfermedades? “Cada vez es mayor el valor de las pruebas genéticas para predecir, prevenir adecuadamente y realizar tratamientos lo más exactos y personalizados posibles, basados en las características genéticas de cada persona. Nadie duda de la importancia de los datos genéticos del BRCA1 y BRCA2 (genes capaces de producir proteínas supresoras de cáncer) en el cáncer de mama, y todo este mundo de la genética conforma una de las bases de la llamada medicina personalizada o medicina de precisión”, responde el investigador.

Para este experto en genética, las aplicaciones en el contexto clínico (medicina, salud, enfermedad, tratamiento) de los test genéticos es sin duda alguna el más importante. Y añade, “en la medicina forense también es muy importante en el ámbito –sobre todo por su frecuencia- de la paternidad, pero en general de la identificación de personas desaparecidas. Finalmente hay una aplicación muy importante para la resolución de delitos graves como homicidios o agresiones sexuales, donde el ADN y la genética juegan un papel clave e insustituible”.

Este tipo de pruebas médicas deben ser solicitadas por el médico o por personal sanitario formado con el fin de que sepan luego interpretarlas adecuadamente en el contexto del paciente y sus datos clínicos o de antecedentes familiares. Pero también pueden hacerse libremente, comprando en internet o contactando con empresas especializadas. Las de tipo forense (paternidad, sobre todo) suelen hacerse voluntariamente por las partes interesadas o a través de las autoridades judiciales.

El mercado de los test genéticos

Cada vez son más asequibles en precio, pero José Antonio Lorente destaca que lo importante es que tengan mucha calidad y estén interpretadas por profesionales, “un lego no debería tomar decisiones basadas en un análisis genético sin la ayuda de un experto, y menos en temas médicos”. Y continúa en este mismo sentido, “la calidad es la clave y no siempre el precio es lo más importante. Empresas certificadas, que garanticen confidencialidad y que sean capaces de coordinar con los médicos u otros profesionales sanitarios implicados, como puedan ser los farmacéuticos. Yo buscaría criterios de calidad a través del canal farmacéutico que en nuestro país se ha mostrado sólido y eficiente, con garantías”.

Hay que tener en cuenta algunas consideraciones a la hora de interpretar los resultados obtenidos en los test, “nunca deben interpretarse sin el profesional que sepa correlacionarlos con el conjunto de datos médicos o de salud de una persona. Los datos genéticos “sueltos”, independientes, pueden llegar a no significar nada o casi nada”.

Pero, ¿hacia dónde va encaminado el uso de esta técnica? Para Lorente Acosta esta tecnología se usa y se usará cada vez más y será para bien de las personas si se hace de modo adecuado. Y este es uno de los factores más importante a tener en cuenta, el uso que se haga de la información genética que se obtiene con este tipo de test,temo el desarrollo de campañas comerciales que nos llenen de resultados de calidad, pero de bajo interés clínico y de nula aplicabilidad, y temo mucho el que en el futuro los datos genéticos de millones de personas de todo el mundo estén descontrolados y vendiéndose al mejor postor”, resalta con preocupación y destaca la necesidad de que todo esto esté coordinado por profesionales y en el ámbito legal y social adecuado.


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