Cada vez son más frecuentes los estudios en el campo del rendimiento deportivo en los que los test genéticos están cobrando cada vez más protagonismo.

En el primer caso, en el de la farmacogenética, la Unidad de Farmacia del Hospital Universitario San Cecilio-Campus de la Salud de Granada participa, desde enero de 2016, en un proyecto internacional para estudiar el uso de la medicina personalizada en el consumo de fármacos. “Nuestro objetivo en este estudio – explica Cristina Dávila, facultativa especialista en Farmacia Hospitalaria del Hospital Universitario San Cecilio-Campus de la Salud de Granada-  es implementar test  genéticos que incluyen un panel completo de hasta cincuenta marcadores que determinan la respuesta a más de cuarenta medicamentos. Lo que queremos es observar si conseguimos disminuir el número de reacciones adversas a los medicamentos si comparamos a la rama intervenida con respecto a la no intervenida”.

El proyecto se inició a principios de 2016 y se empezó la parte de implementación (reclutamiento de pacientes) a finales de mayo de 2017. El coordinador europeo de este proyecto es el Departamento de Farmacia hospitalaria del Hospital Universitario de Leiden (Holanda). “En total somos siete hospitales reclutando pacientes en toda Europa durante tres años. Nosotros somos los únicos de España”, indica la facultativa del hospital San Cecilio-Campus de la Salud. Los demás países participantes son Austria, Reino Unido, Italia, Eslovenia y Grecia. En total, se tienen que incluir 8.000 pacientes. En España se han reclutado ya casi 450 de los 1.050 que tienen asignados en el estudio.

En el ensayo se incluyen pacientes a los que se les vaya a preescribir por primera vez uno o varios de los medicamentos incluidos en el estudio, fármacos muy utilizados en la práctica clínica como los antirrítmicos, analgésicos, opiáceos, codeína, anticoagulantes, antidepresivos, antiepilécticos o para el colesterol, entre otros.

La información que se obtiene con el test genético es la relativa a la ruta metabólica del medicamento. “Nosotros podemos saber si un paciente metaboliza bien o no un medicamento porque vemos si esa ruta está bien o es defectuosa. Eso es información que extraemos del test y la traducimos en recomendaciones de dosis o cambios de fármacos”.

 “Se trata de farmacogenética o medicina personalizada”, indica la experta. Y añade, “estudiamos la ruta metabólica del paciente. Existen evidencias de que los medicamentos se metabolizan por distintas vías. Si nosotros vemos que un paciente a las dosis normales no puede eliminar bien un fármaco porque una ruta metabólica no funciona adecuadamente, podemos decidir reducir la dosis o cambiar el medicamento por otro del mismo grupo terapéutico pero que tenga otro principio activo y así evitar reacciones adversas al medicamento. Esta información se incluye en la historia médica del paciente para que la puedan conocer tanto los profesionales del hospital como los de atención primaria.

“Miramos la eficacia -resalta la facultativa-. Ver que, efectivamente, los pacientes que han sido tratados con medicamentos guiados por test genéticos y sus médicos han seguido la recomendación, presentan menor número de reacciones adversas que aquellos pacientes que no han sido informados de estas recomendaciones y el facultativo le ha suministrado el medicamento siguiendo la práctica clínica normal”.

Los pacientes que participan en este estudio tienen que cumplir una serie de criterios de inclusión como son ser mayor de edad, empezar a tomar un medicamento de los incluidos en el estudio por primera vez o por lo menos llevar un año sin tomarlo, dar su consentimiento y responder a las preguntas que se le hacen durante los dieciocho meses que dura el seguimiento.

“Este proyecto lleva asociado un estudio farmacoeconómico para poder demostrar que, efectivamente, todo lo que estamos haciendo es económicamente rentable, como que el coste de hacer las determinaciones genéticas es bajo y se consiguen mejores resultados en salud. Si conseguimos disminuir los ingresos hospitalarios y la morbilidad que provoca las reacciones adversas a un medicamento…Si todo esto lo tenemos en cuenta, habremos demostrado que el test genético es efectivo y eficiente”, destaca la doctora Dávila.

En un futuro el test genético formará parte de la práctica clínica habitual, aunque en opinión de la experta, “se necesita que los profesionales vayan mejorando sus conocimientos acerca de este campo y que los profesionales que nos dedicamos a esto demos mejor difusión. Creo que poco a poco se irá implementando su uso”.

Jonatan Ruiz, investigador de Ciencias del Deporte y del grupo responsable del estudio sobre los test genéticos y los medicamentos en el Hospital Ciencias de la Salud de Granada.

La genética del deporte

¿Qué papel juegan los genes en el rendimiento deportivo? Para Jonatan Ruiz, investigador de la Facultad de Ciencias de la Actividad Física y el Deporte de la Universidad de Granada,  considerado el mejor científico español en el ámbito de las Ciencias del Deporte, según el ranking Webometrics 2018 publicado por el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), la respuesta está clara, “la ciencia ha puesto de manifiesto que la genética en el rendimiento deportivo no es determinante. Hay casos de deportistas de élite que han ganado medallas olímpicas y mundiales sin estar genéticamente muy dotados”.

Para el investigador granadino,  hay que tener en cuenta factores como “lo que uno entrena, lo que come, el ambiente que le rodea, estar en el momento adecuado y el sitio correcto, etc.” Y añade, “la genética influye, pero desde mi experiencia, por los datos científicos con los que he trabajado, la influencia es bastante relativa”. Y quiere destacar el hecho de que “en España hay casos de atletas que no están genéticamente dotados y que han conseguido medallas olímpicas, por ejemplo, en salto de altura. No tienen ese determinante genético asociado a la potencia. Por lo tanto, ¿la genética es determinante? No, no lo es”.

El test genético en el ámbito  del rendimiento deportivo, la información que aporta es si la persona tiene un poliformismo, un gen, que puede estar asociado a una mayor posibilidad de ser atleta de resistencia, fuerza o potencia. Aunque en el deporte todo es muy relativo porque hay disciplinas como el fútbol o la natación donde no hay una separación clara, se mezclan la potencia y la resistencia.

El investigador se muestra bastante crítico con el mercado, creciente, de la venta de test genéticos asociados al ámbito deportivo: “cuando se venden test genéticos de dos o tres genes asociados, por ejemplo, a ser maratoniano o ciclista, se está vendiendo humo porque con ese número tan escaso de genes no podemos determinar nada. Puede haber muchísimos genes que estén relacionados con el rendimiento deportivo, pero no se han descubierto todavía”. Y añade con contundencia, “a un niño o una niña no le podemos clasificar si va a rendir mejor en un tipo de deporte o en otro simplemente por un test genético que tiene cinco o seis genes. No se puede hacer eso. Tenemos que potenciarle que haga ejercicio, que trabaje las habilidades motrices básicas correspondientes a su edad, la coordinación, que practique diferentes deportes y a medida que vaya creciendo ya se verá en lo que va despuntando. Lo que hay es un negocio y el padre o la madre que compra este tipo de producto debe saberlo”.

E insiste, “decirle a una persona, no te dediques a esto porque tu genética dice que no sirves, pienso que es un error. Igual que creo que hay gente genéticamente dotada para ser un superatleta, por ejemplo, en maratón, pero nunca va a llegar a serlo porque o bien no se ha interesado o el ambiente y las circunstancias le son desfavorables”.

En el deporte lo que más se ha investigado es en las disciplinas de resistencia (ciclismo, maratón) y potencia (salto de longitud, de altura, sprint, etc.) con el fin de distinguir muy bien que genotipo está asociado a un fenotipo (conjunto de caracteres visibles que un individuo presenta como resultado de la interacción entre su genotipo y el medio) o a otro.

Otro campo de investigación que  se ha abierto en los últimos años es el del dopaje genético, por el cual se altera la composición genética de un individuo para ser más fuerte, resistente o más rápido. “Se están haciendo estudios pero todavía no sabemos mucho de esto porque no salen a la luz y puede ser peligroso si no se usa adecuadamente”, comenta Jonatan Ruiz.

En cuanto al futuro, el experto destaca “que la tecnología nos ayudará a estudiar muchos más genes para poder entender mejor el perfil genético de una persona y tener más información”.