Biomodelo en 3D utilizado para el tratamiento de cardiopatías.

Las cardiopatías congénitas tienen su origen normalmente en algún tipo de defecto por una alteración en la formación del corazón durante la gestación. Esta alteración, que afecta a alrededor del 1% de los recién nacidos, se traduce en conexiones anómalas entre distintas cavidades del corazón, o entre éste y los grandes vasos. “Es una de las malformaciones fetales más frecuentes -explica a iDescubre Kety Maya, cardióloga pediátrica del Instituto Hispalense de Pediatría-. Afortunadamente, el mayor porcentaje son cardiopatías ‘leves’ por defectos septales interauriculares o interventriculares (fallo en el desarrollo del tabique que separa ambas cavidades) que pueden repararse durante la infancia mejorando notablemente la expectativa vital de estos pacientes”.

Y es que las cardiopatías congénitas son muy numerosas y diferentes entre sí. En concreto, podrían dividirse en tres grandes grupos: las simples, en las que la reparación quirúrgica hace que la expectativa y calidad de vida de los pacientes sea prácticamente igual que la de la población general; las moderadas, en las que la reparación no consigue igualar las expectativas de vida de los pacientes a la población en general, si bien el resultado se acerca mucho, aunque los pacientes tienen lesiones residuales que obligan a intervenciones durante la vida adulta, y por último, las cardiopatías complejas, en las que las expectativas vitales son bastantes reducidas.

Para detectarlas, el primer paso es el reconocimiento de los signos clínicos por el pediatra en el control seriado que se hace a todos los niños y niñas en los controles del niño sano. “El soplo cardiaco, la cianosis, el fallo de medro (retardo del crecimiento)  o la polipnea (elevación de la frecuencia de respiración profunda) son los signos más importantes. La confirmación se realiza normalmente mediante la ecocardiografía, técnica inocua, indolora y de muy alta rentabilidad”, indica la doctora.

A este respecto, las técnicas de diagnóstico han experimentado una gran evolución en los últimos años. “En apenas 30 años se ha pasado de contar solo con tus manos y tus oídos y una radiografía de tórax, a contar con potentes ecógrafos en 3D que te dan una información precisa de los detalles más pequeños del corazón, incluso en estadios iniciales de la vida fetal”, destaca la pediatra. La resonancia, el TAC, los mapeos intracardiacos en arritmias y la monitorización de la actividad eléctrica con dispositivos cada vez más pequeños y fáciles de llevar han revolucionado la manera de acercarse a las cardiopatías congénitas en las últimas décadas.

El amplio y variopinto grupo de enfermedades que conforman este tipo de dolencias cardiacas hace que sus tratamientos sean también muy variados, como indica la experta: “En muchos casos nos limitamos a monitorizar su evolución porque algunas pueden corregirse espontáneamente o no tener repercusión. En otros casos la solución será más invasiva precisando cateterismos intervencionistas o cirugía cardiaca”.

Si importante es el papel de los profesionales también lo es el de las familias de estos pequeños pacientes. Los padres y madres de niños y niñas afectados por cardiopatías congénitas juegan un papel trascendental. “En algunas ocasiones son pacientes que precisan visitas al hospital y adaptarse progresivamente a circunstancias muy distintas a las de otros niños. Los padres son los que consiguen que eso no les afecte en el día a día y que muchos niños tengan vidas normales sin sentirse limitados en absoluto. Realmente, me siento una privilegiada por poder trabajar codo a codo con ellos porque en la mayor parte de los casos aprendemos los médicos mucho más de ellos que lo que podamos aportarles. Como decía Gregorio Marañón, un médico tiene que tener la conciencia cierta de que, donde no llega la ciencia, siempre llega el amor, y eso es algo que las familias nos enseñan a diario”, subraya la pediatra.

Sin embargo, no todos los casos son similares y la calidad de vida de los pacientes depende del grado de gravedad de su dolencia. En el caso de las cardiopatías leves o simples, la mayoría de los afectados tienen vidas sin limitación, mientras que en el caso de las cardiopatías más severas (las menos frecuentes), los niños tienen que pasar varias veces por quirófano y terminar probablemente con un trasplante cardiaco en la juventud.

“En cualquier caso, es importante que contemos con los medios adecuados para hacer frente a lo que puedan necesitar”, indica Kety Maya, que añade que “se está avanzado a pasos agigantados en muchos campos, como en el de la cardiología intervencionista con dispositivos cada vez más pequeños, en el terreno de las arritmias con disponibilidad de marcapasos y desfibriladores adaptados a estas edades tan tempranas, y en el diagnóstico de imagen con técnicas más eficaces sobre todo en época fetal”.

La transición de niño a adulto con un corazón reparado.

El desarrollo de la medicina cardiovascular ha permitido que niños y niñas con cardiopatías congénitas alcancen la vida adulta, aunque con posibles secuelas y lesiones que van a modificar sus expectativas y sus características vitales durante esta etapa. A la atención de los problemas clínicos que padecen los pacientes ‘con un corazón diferente’ es a lo que se dedican los profesionales que trabajan en las Unidades de Cardiopatías Congénitas del Adulto (UCCA).

Pastora Gallego García de Vinuesa.

Las últimas estimaciones apuntan que Andalucía registra entre 16.000 y 18.000 pacientes adultos con una cardiopatía congénita. Sin embargo, las UCCA atienden a menos de 5.000. “Muchos pacientes se han perdido porque la transición de paciente niño a adulto no se ha hecho de manera adecuada”, señala Pastora Gallego García de Vinuesa, jefa de sección en Cardiología del Hospital Universitario Virgen Macarena y coordinadora de la Consulta Monográfica de Cardiopatías Congénitas del Adulto y de la Unidad de Técnicas Diagnósticas por Imagen en Cardiología.

Para Gallego, “la transición hay que estructurarla muy bien para que el paciente se haga responsable de su propia cardiopatía y sepa que tiene que mantener una relación estable con una UCCA de referencia y que no se pierda en el seguimiento”. A este respecto, añade que “se están creando programas de transición desde la edad pediátrica a la edad adulta que suelen ser gestionados por un cardiólogo pediatra, otro de adulto y una enfermera especializada en cardiopatías congénitas”. En las unidades más destacadas, se añade la figura del Psicólogo clínico, ayuda crucial en la atención a estos pacientes.

Explica que los pacientes ya adultos tienen una vida prácticamente normal. Así, “pueden llegar a tener una inserción social y laboral bastante completa, teniendo en cuenta ciertas limitaciones en algunos casos, en tanto que mujeres que tienen el deseo de gestación pueden llegar a alcanzar la maternidad con más o menos dificultades desde el punto de vista médico”.

Por su parte, entre las causas cardiovasculares de muerte más frecuentes entre estos pacientes se sitúa en primer lugar la insuficiencia cardiaca derivada de las lesiones residuales que tenga. A continuación se sitúa la muerte súbita, riesgo existente en algunos tipos de cardiopatías congénitas. “Hasta la fecha tenemos registrados en todas las UCCA del país más de 200 casos de muerte súbita en adultos con cardiopatías congénitas. Lo que se está intentando por medio de un estudio multicéntrico nacional en España liderado por el Dr José María Oliver, es identificar cuáles son los predictores de riesgo de la aparición de muerte súbita en esta población”, detalla.

Investigación multidisciplinar y en red

Andalucía puso en marcha en 2013 el Registro Andaluz de Cardiopatías Congénitas del Adulto (RACCA) en el que los profesionales dedicados a la asistencia de pacientes están registrando los casos que acuden a las consultas especializadas de los hospitales de Andalucía. Con ello, pueden controlar la tasa de pacientes perdidos en el seguimiento, la tasa de complicaciones que estos pacientes tienen y definir cuáles son las poblaciones de más riesgo de complicaciones en la comunidad andaluza.

“La investigación en estas cardiopatías es uno de los campos de la medicina en el que los profesionales tenemos más conciencia de que es imprescindible trabajar en equipo -explica Pastora Gallego-. Nuestra población es muy compleja y aunque las cardiopatías congénitas son muy frecuentes, es una población de prevalencia moderada, de modo que ningún profesional individualmente va a registrar suficientes casos para poder llegar a conclusiones extrapolables a la población en general”. Es por ello que el trabajo en equipo y en red es clave. “No existen unas líneas de investigación exclusivas en Andalucía, sino que trabajamos en redes nacionales y europeas”, añade.

La colaboración y el intercambio de conocimiento y experiencias son fundamentales en la asistencia a estos pacientes. Uno de estos puntos de encuentros entre profesionales del sector son las Jornadas de Cardiopatías Congénitas del Adulto de la Sección de CCA de la Sociedad Española de Cardiologia, que tendrán lugar en Sevilla los próximos días  26 y 27 de mayo. Al encuentro asisten profesionales procedentes de las 11 UCCA actualmente registradas en España. Entre los temas que se tratarán en las jornadas destacan la muerte súbita, las arritmias auriculares en cardiopatías congénitas, la insuficiencia cardiaca (tratamientos y nuevas terapias avanzadas), los programas de trasplantes, la hipertensión pulmonar y los embarazos de alto riesgo.