Investigadores del Instituto Maimónides de Investigación Biomédica de Córdoba (IMIBIC), que al mismo tiempo desarrollan su actividad asistencial en el Hospital Universitario Reina Sofía, se acaban de unir a la red nacional que investiga en enfermedades raras, un hecho que traerá importante ventajas para los pacientes diagnosticados de alguna enfermedad rara que reciben atención en el complejo sanitario cordobés.

El director científico del Instituto Maimónides de Investigación Biomédica de Córdoba, Francisco Pérez Jiménez, señala que la adhesión de estos investigadores al Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) -un consorcio creado por el Instituto de Salud Carlos III-, “es un gran honor y un reconocimiento de mucho prestigio que va a permitir impulsar la búsqueda de nuevas terapias para personas que con frecuencia presentan trastornos crónicos –y en ocasiones progresivo-, alto grado de discapacidad, complejidad diagnóstica e incierto pronóstico”.

Concretamente, la pertenencia a CIBERER potenciará “el fomento de las línea de investigación en enfermedades raras en Córdoba –y de ello se van a beneficiar pacientes de todo el territorio a nivel nacional-, estrechar la colaboración con grupos internacionales y, en un futuro próximo, mejorar el acceso a financiación en ensayos clínicos”.

Esta adhesión coincide con la celebración esta misma semana, el próximo 28 de febrero, del Día Mundial de las Enfermedades Raras. Cada año, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) desarrolla en coordinación con la Organi-zación Europea de Enfermedades Raras (EURODIS) una campaña de sensibilización en torno a esta efeméride, cuyo lema este año es ‘Juntos por una mejor atención’. A nivel nacional, este día mundial tiene como objetivo concienciar de la importan-cia de cuidar nuestra educación para lograr una verdadera integración e inclusión desde los primeros años de vida.

Pediatría

El grupo de investigación cordobés en enfermedades raras está liderado por profesionales del Hospital Reina Sofía, en concreto, por la pediatra Mercedes Gil y el neuropediatra y jefe del grupo clínico Eduardo López Laso. “Nos hemos unido en calidad de grupo asociado a grandes centros con los que ya colaboramos desde hace años como el Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares de la Universidad Autónoma de Madrid, el Instituto de Bioquímica Clínica o el Hospital San Joan de Deu de Barcelona”, afirma Mercedes Gil.

Asimismo, la unión al CIBERER también permitirá profundizar en la colaboración con grupos internacionales con los que se desarrollarán estudios para buscar nuevos tratamientos. “Estas patologías afectan por separado a muy pocas personas en cada país y, por tanto, necesitamos cooperar con otros centros para investigar mejor a los pacientes con enfermedades raras”, indica Eduardo López Laso.

Las enfermedades raras son aquellas que afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes. Aunque por separado tienen muy poca prevalencia, el conjunto de estas patologías afecta en Córdoba a unas 50.000 personas, a unas 500.000 en Andalucía y a alrededor de 3 millones de personas en España (en Europa esta cifra se eleva a casi 30 millones). Existen entre 7.000 y 8.000 enfermedades raras diferentes, que afectan a entre el 6 y el 8% de la población total, y cerca del 80% son de origen genético. Además, una enfermedad puede variar mucho de un paciente a otro en función del grado de afectación y de su evolución.

Al ser de una etiología tan diversa, son numerosas las unidades del complejo sanitario cordobés que atienden enfermedades raras, entre las de mayor volumen de actividad figuran la de Enfermedades Metabólicas y la de Neuropediatría –ambas pertenecientes a la Unidad de Gestión Clínica de Pediatría-, así como también el servicio de Inmunología.

Por su parte, el director del Plan Andaluz de Enfermedades Raras y responsable de la Unidad de Neuropediatría del Hospital Universitario Reina Sofía, Rafael Camino León, apunta que “las enfermedades raras debutan en edades tempranas y, por tanto, lo esencial es el diagnóstico precoz. En Andalucía, se realiza desde hace años la llamada prueba del talón, un cribado que se lleva a cabo a todos los recién nacidos, que ha supuesto un avance en el diagnóstico y tratamiento temprano de enfermedades metabólicas congénitas como el hipotiroi-dismo congénito, la fibrosis quística o la fenilcetonuria entre otras”.

Investigación en Córdoba

En la Unidad de Enfermedades Metabólicas se han estudiado ya de forma específica a alrededor de 300 pacientes. Entre los diagnósticos más frecuentes figuran fallos hepáticos agudos (trastornos del ciclo de la urea), enfermedades de depósito (glucogenosis) y patologías con frecuente afectación de múltiples órganos como las enfermedades mitocondriales.

Aunque lo más habitual es tener registros de 1 o 2 pacientes con una determinada enfermedad rara, desde hace 3 años se coordina desde Córdoba la participación española en un ensayo clínico multicéntrico dirigido desde Dinamarca que busca un tratamiento para la alfa-manosidosis, una enfermedad rara que afecta a 6 personas en España. Se trata de un problema de depósito que puede producir alteraciones cardiacas, esqueléticas, neurológicas (retraso mental progresivo) y mala absorción intestinal, entre otras complicaciones.

El ensayo -que finalizará el próximo mes de abril- prueba un tratamiento enzimático sustitutivo para evitar el avance de la enfermedad. “Todas las semanas desde hace un año, tres de los cuatro pacientes españoles incluidos en el estudio y sus familias vienen a Córdoba desde Murcia y Madrid para que se les administre el fármaco”, informa la responsable de esta unidad, Mercedes Gil.

En el conjunto de Europa participan 25 personas, de todas las edades. El paciente de más edad es un joven murciano de 31 años que se beneficia de este ensayo clínico en el Hospital Reina Sofía. Este paciente fue diagnosticado de alfa-manosidosis a los 8 años y no tuvo respuesta hasta que comenzó este ensayo, en el que su familia tiene depositada mucha esperanza.

Por su parte, la Unidad de Neuropediatría del Hospital Reina Sofía atiende en estos momentos a unos 500 pacientes con alguna enfermedad rara. El doctor López Laso destaca que desde esta unidad se han diagnosticado numerosos casos de la enfermedad de Segawa, prototipo de enfermedad rara del metabolismo de los neurotransmisores. Este problema es especialmente prevalente en la provincia de Córdoba como consecuencia de una mutación con efecto fundador, detectada por la investigación de la Unidad de Neuropediatría y del Servicio de Neurología del Hospital Reina Sofía (ya se han detectado más de 30 casos).

Plan Andaluz de Enfermedades Raras

Los objetivos del Plan Andaluz de Enfermedades Raras pasan por asegurar una adecuada planificación y gestión de los recursos sanitarios, garantizando la calidad, accesibilidad y equidad. Existen cinco objetivos específicos: aumentar el conocimiento epidemiológico; mejorar el acceso a las personas afectadas a una atención y cuidados seguros y de calidad; mejorar la gestión del conocimiento en enfermedades raras, la formación de los profesionales y fomentar la investigación; desarrollar información actualizada sobre enfermedades raras de interés para los pacientes, profesionales de la salud y sociedad, así como reconocer la especificidad de las enfermedades raras y abordarlas en su conjunto desde el sistema sanitario.

Ya que aquí se reúne un grupo tan amplio y heterogéneo de enfermedades, están implicados profesionales de atención primaria y especializada, así como personal sanitario y del ámbito social, destacando su labor en cuanto a información, prevención y detección precoz, investigación y formación continua.

Finalmente, los neuropediatras del Hospital Reina Sofía Rafael Camino León y Eduardo López Laso desde son miembros, desde hace 11 años, del Grupo de Expertos designado por el Servicio Andaluz de Salud para el cumplimiento del Decreto que regula el ejercicio del derecho a Segunda Opinión Médica.