La sanidad pública andaluza participa en dos nuevos proyectos de investigación a nivel nacional y europeo para estudiar las causas y comportamiento de dos enfermedades raras para las que actualmente no existe cura. Se trata del síndrome de Aicardi-Goutières, una patología neurodegenerativa que afecta a recién nacidos, y del síndrome Bernard-Soulier, un trastorno que se caracteriza por provocar sangrados frecuentes.

Científicos del Centro Pfizer-Universidad de Granada-Junta de Andalucía de Genómica e Investigación Oncológica, Genyo, desarrollarán estas investigaciones, concretamente los grupos liderados por el investigador José Luis García-García Pérez y Pedro Real Luna.

La consejera de Igualdad, Salud y Políticas Sociales, María José Sánchez Rubio, ha visitado hoy las instalaciones de este centro de investigación en Granada, donde ha manifestado que “Andalucía realiza una fuerte apuesta para dotar a la comunidad de los mecanismos necesarios para la práctica científica de calidad, destinada a mejorar la calidad de vida y bienestar de los pacientes y, en especial, de las personas con enfermedades raras”.

Bajo el lema ‘Convivir con una enfermedad rara. Hay un gesto que lo cambia todo’, se conmemora mañana el Día Mundial de este conjunto de patologías de baja incidencia y que en Andalucía se estima que llega a afectar a medio millón de personas. Para incrementar el conocimiento sobre estas enfermedades y mejorar los tratamientos y la atención sanitaria que se presta a las personas que las padecen, con gran merma en su calidad de vida, la Junta de Andalucía impulsó en 2008 el Plan de Atención a las Personas Afectadas por Enfermedades Raras.

Se trata de una herramienta de trabajo sin precedentes a nivel nacional que ha permitido elaborar guías asistenciales en las que se designan centros de referencia para facilitar la atención integral de los pacientes afectados por estas patologías. Asimismo, ha supuesto la creación del Registro Andaluz de Enfermedades Raras para mejorar el conocimiento de la situación de estas patologías en la comunidad, en cuanto a su incidencia, prevalencia, carga asistencial, carga social e historia natural de la enfermedad. La información que se obtiene a partir de estos datos  se utiliza no sólo con fines asistenciales y de investigación, sino que también favorece el desarrollo de estrategias sociales que permitan mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por estas enfermedades.

Síndrome de Aicardi-Goutières

El grupo de García-Pérez participa en un proyecto europeo junto a profesionales de Alemania, Francia y Bélgica y, en total, cuenta con un presupuesto de algo más de un millón de euros que se ejecutará en tres años en el marco de la red de investigación europea Era-Net, en la rama de enfermedades neurodegenerativas (Neuron).

El trabajo -que ha comenzado en enero-, estudiará el comportamiento de los genes involucrados en el síndrome de Aicardi-Goutières, una enfermedad rara neurodegenerativa causada por la inflamación del cerebro que se presenta generalmente a los cuatro meses de edad y en la mayoría de los casos es irreversible. Se caracteriza por calcificación (acumulación de calcio) cerebral, anormalidades de la materia blanca, así como atrofia cerebral. Hasta la fecha no se ha podido desarrollar ningún tratamiento efectivo contra sus causas.

Este grupo de investigación analizará el papel de los elementos móviles del ADN (Line-1) en esta patología. Parten de la premisa de que la inflamación del cerebro en el síndrome de Aicardi-Goutières tiene lugar por una producción excesiva de un tipo de interferones (proteínas producidas naturalmente por el sistema inmunitario como respuesta a agentes patógenos) que actúan como neurotoxinas.

Bajo esta hipótesis, el grupo de investigación de Granada se centrará en comprobar la contribución de esos elementos móviles al proceso inflamatorio. Los elementos móviles. Se trata de fragmentos de ADN, denominados Line-1, que se insertan de forma indiscriminada a lo largo del genoma humano, pudiendo provocar distintas enfermedades (distrofia muscular, cáncer, hemofilia, etc.). Estos elementos son bastante desconocidos a pesar de su incidencia en el genoma (1 de cada 400 mutaciones caracterizadas en seres humanos son generadas por un proceso de movilidad del elemento Line-1).

Síndrome de Bernard-Soulier

Por su parte, el otro grupo de investigación liderado por Real Luna desarrollará un modelo celular para el síndrome de Bernard-Soulier, una patología que se caracteriza por desarrollar plaquetas de gran tamaño y sangrados frecuentes, fruto de una mutación genética que afecta a los megacariocitos, células hematopoyéticas responsables de la producción efectiva de plaquetas. Actualmente, el tratamiento paliativo que se administra se limita a transfusiones sanguíneas y derivados de una hormona denominada vasopresina.

Los científicos granadinos buscan desarrollar un modelo celular mediante células reprogramadas de pacientes con esta enfermedad con la finalidad de conocer mejor su comportamiento –in vitro e in vivo– y poder encontrar soluciones terapéuticas. Según ha detallado Real Luna, se trata de introducir el gen causante de la enfermedad en estado sano en el modelo celular que se desarrolle y verificar si neutraliza la acción del gen mutado.

De lograr los resultados esperados, se prevé que gracias a esta investigación se pueda desarrollar una terapia génico-celular basada en la medicina personalizada para el tratamiento de esta enfermedad. En opinión de los científicos, a los pacientes se les podría trasplantar células madre hematopoyéticas autólogas genéticamente reparadas, esto es, las células de la sangre del propio paciente previamente modificadas.

La financiación concedida cercana a los 100.000 euros procede de la plataforma ‘Todos somos raros, todos somos únicos’, entidad organizadora de la Telemaratón de RTVE para la recaudación de fondos destinados al fomento de la investigación. Este proyecto de investigación andaluz ha sido seleccionado junto a otros 13 trabajos de investigación de distintos puntos de España.

Investigación en Genyo

El Centro Pfizer-Universidad de Granada-Junta de Andalucía de Genómica e Investigación Oncológica, Genyo, es un espacio para la investigación de excelencia sobre la base genética de las enfermedades -entre ellas el cáncer-, así como sobre la influencia de la herencia genética en la respuesta del organismo a determinados fármacos. Cuenta con tres grandes áreas de investigación: el Área de Medicina Genómica concebida como una estructura de producción que engloba a grupos de investigación focalizados en la epidemiología genética de algunos de los principales problemas de salud (cáncer, enfermedades cardiovasculares, diabetes, enfermedades raras, etc.); el Área de Oncología Genómica, que se centra en la investigación del proceso de carcinogénesis; y, por último, el Área de Farmacogenómica, en la que se realizan estudios teniendo en cuenta las características de las secuencias genómicas. El objetivo de la farmacogenómica es la creación de fármacos a medida para cada paciente y adaptados a sus condiciones genéticas.

Este espacio se suma a otros centros de investigación temáticos, como Cabimer en Sevilla o Bionand en Málaga, y a institutos de investigación sanitaria, hospitales y centros asistenciales en los que se desarrollan trabajos científicos orientados a resolver los problemas de salud de la ciudadanía.